fbpx
BerandadirektoriPenyakitWilliams Syndrome

Informasi 

Sindrom Williams atau juga dikenal sebagai Williams-Beuren syndrome adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan baik sebelum maupun setelah kelahiran (prenatal maupun postnatal), perawakan pendek, defisiensi mental dalam berbagai tingkatan, serta kelainan bentuk wajah yang  akan semakin terlihat dengan bertambahnya usia.

williams-syndrome

Gejala 

Gejala yang mungkin timbul pada Sindrom Williams sangat bervariasi tergantung pada individu yang menderitanya. Gejala yang paling banyak muncul berupa kelainan bentuk wajah serta kelainan pada jantung dan pembuluh darah. Gejala Sindrom Williams pada kebanyakan orang tidak muncul sekaligus, namun muncul secara bertahap seiring dengan pertambahan usia dan perkembangan anak. 

Kelainan yang dapat muncul pada wajah anak antara lain: 

  • Wajah yang bulat 
  • Dahi lebar
  • Kedua mata tidak simetris 
  • Lipatan kelopak mata pendek 
  • Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar (ujung hidung anteverted)
  • Jembatan hidung lebar 
  • Bibir tebal 
  • Rahang bawah cenderung kecil
  • Kelainan gigi seperti gigi tampak kecil abnormal serta kurang berkembang (hypodontia)

Kelainan pada jantung dan pembuluh darah, seperti:  

  • Stenosis/penyempitan pada arteri pulmoner 
  • Kelainan dinding ventrikel jantung (Ventricular Septal Defects/VSD)

Keadaan lain yang dapat ditemukan, seperti:

  • Gangguan pertumbuhan yang membuat berat badan dan tinggi badan anak dibawah batas normal. 
  • Gangguan belajar
  • Gangguan Pemusatan Perhatian/Hiperaktivitas (Attention Deficit Hyperactivity Disorder/ADHD)
  • Keengganan melakukan kontak fisik 
  • Sangat ramah 
  • Sensitif terhadap suara yang nyaring

Anak dengan sindrom ini memiliki kelebihan dalam daya ingat dan ketertarikan dengan musik yang tinggi . 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Penyebab 

Sindrom Williams terjadi akibat adanya perubahan atau mutasi pada genetik. Pada sindrom ini, terjadi penghapusan secara spontan gen pada kromosom pada saat pembuahan. Penghapusan dapat terjadi di sel telur maupun sel sperma. Penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui secara pasti. Kelainan genetik pada sindrom ini dapat diwariskan dari orang tua maupun terjadi secara spontan. 

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, yang artinya penyakit ini dapat diturunkan apabila salah satu orang tua memiliki kelainan gen tersebut. Resiko menurunkan gen abnormal dari orang tua yang memiliki gen ini pada keturunannya adalah 50% pada setiap kehamilan. Namun, kejadian ini sangat jarang terjadi. Data menyebutkan bahwa mutasi genetik Sindrom Williams terjadi hanya pada 1:10.000.  

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Diagnosis 

Diagnosis Sindrom Williams dapat ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Anamnesis pada sindrom ini dilakukan dengan menanyakan riwayat Sindrom Williams di dalam keluarga. Beberapa hal lain yang ditanyakan seputar perkembangan kognitif, bahasa, fungsi pendengaran, dan fungsi visuospasial. 

Untuk pemeriksaan fisik, dokter akan mencari tanda-tanda Sindrom Williams pada anak. Meliputi pemeriksaan keseluruhan fisik dan mencari tanda-tanda khas seperti kelainan bentuk wajah, perawakan tubuh yang pendek, serta gangguan pada sistem jantung dan pembuluh darah. 

Pemeriksaan tambahan yang dapat dilakukan oleh dokter, meliputi: 

  • Pemeriksaan laboratorium darah, umumnya menunjukkan hasil hiperkalsemia (kadar kalsium yang tinggi di dalam darah)
  • Pemeriksaan EKG untuk memeriksa kelainan pada jantung 
  • Pemeriksaan USG untuk memeriksa kelainan pada organ tubuh bagian dalam yang lain 
  • Pemeriksaan Genetik untuk memastikan kondisi kromosom anak 

Pengobatan 

Williams Syndrome adalah kondisi medis multisistem yang kompleks sehingga membutuhkan penanganan oleh tenaga kesehatan dari beberapa bidang. Sindrom Williams tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan yang sesuai dapat membantu mengatasi gejala dan gangguan belajar. 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Setiap anak dengan sindrom Williams memiliki keluhan atau masalah yang berbeda. Pengobatan Sindrom Williams yang baik dapat membantu anak untuk dapat hidup dengan kemampuan maksimalnya. Fokus dari pengobatan Sindrom Williams adalah membantu mengatasi keterlambatan perkembangan, masalah sendi, masalah motorik halus, dan karakteristik lain yang umum pada Sindrom Williams. Penting untuk memulai terapi sesegera mungkin untuk mendapatkan hasil yang maksimal.

Kondisi medis yang terjadi dapat mempengaruhi umur harapan hidup (life span) dari penderita sindrom Williams. Kadar kalsium yang tinggi di dalam darah dapat menyebabkan timbulnya timbunan kalsium. Timbunan kalsium ini dapat menyebabkan masalah ginjal serta jantung dan pembuluh darah. 

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Pengobatan Sindrom Williams harus diawasi oleh dokter atau tenaga kesehatan dari berbagai bidang yang terlibat.

Pencegahan 

Oleh karena penyebab dari Williams Syndrome belum dapat dijelaskan, hingga saat ini, belum ditemukan langkah-langkah pencegahan sindrom Williams. Apabila seseorang memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom Williams, dianjurkan untuk melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan. Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terjadinya sindrom Williams pada anak yang akan dikandungnya nanti.

Ibu hamil tanpa sejarah keluarga Williams Syndrome tidak perlu khawatir dan tetap usahakan untuk menjaga kesehatan diri dan jabang bayi. Anda dapat menjaga kesehatan dengan cara mengkonsumsi suplemen seperti Folamil Gold – 30 Kapsul – Suplemen Ibu Hamil (Rp231.600).

Ingin berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter mengenai kesehatan? Unduh aplikasi Lifepack. Tebus resep obat, bebas antri. Tersedia melalui Google Play Store maupun App Store.

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Referensi

Pertanyaan Seputar Lifepack

+

Apa itu Lifepack?

+

Apa yang membuat Lifepack berbeda dengan yang lain?

+

Apa saja metode pembayaran yang tersedia di Lifepack?

+

Berapa lama pengiriman obat saya?

+

Dokter spesialis apa saja yang tersedia di Lifepack?

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat Anda

Yuk, segera

Konsultasi Sekarang

Konsultasi mobile Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Jaminan Lifepack untuk Anda

100% Obat Asli

Semua produk yang kami jual dijamin asli dan kualitas terbaik.

Dijamin Lebih Murah

Kami menjamin akan mengembalikan uang dari selisih perbedaan harga.

Gratis Ongkir

Tak perlu antre. Kami kirim ke alamat Anda. GRATIS!

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Kebersihan Apotek Selalu Terjaga

Apoteker selalu dicek suhu badannya

Apoteker selalu menggunakan Sanitizer

Kemasan obat praktis dan aman

Pengiriman dilakukan tanpa kontak langsung

Artikel Terkait

pembesaran kantung udara di paru-paru

Emfisema: Pembesaran Kantung Udara di Paru-Paru

direktoriPenyakit   10/11/2022
perbedaan demam berdarah malaria

Perbedaan Demam Berdarah dan Malaria

direktoriPenyakit   27/09/2022
demam berdarah dan tifus

Wajib Tahu! Perbedaan Demam Berdarah dan Tifus

direktoriPenyakit   26/09/2022
fase demam berdarah

Jangan Lengah, Ini 3 Fase Demam Berdarah yang Harus Dipahami

direktoriPenyakit   05/09/2022
jantung koroner

Jantung Koroner: Penyebab, Gejala, Pengobatan, dan Pencegahan

direktoriPenyakit   02/09/2022

Tebus Obat Tak Perlu Antre Lagi

Dapatkan atau Upload resep, obat siap dikirim ke lokasi Anda

Chat via Whatsapp

Respon Cepat, Jawaban Akurat

Download Aplikasi

Obat Dijamin Asli, Lengkap dan Murah

Pelajari Lebih Lanjut

Metode Pembayaran

metode pembayaran

Partner Pengiriman