Sindrom Williams atau juga dikenal sebagai Williams-Beuren syndrome adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan baik sebelum maupun setelah kelahiran (prenatal maupun postnatal), perawakan pendek, defisiensi mental dalam berbagai tingkatan, serta kelainan bentuk wajah yang akan semakin terlihat dengan bertambahnya usia.
Gejala
Gejala yang mungkin timbul pada Sindrom Williams sangat bervariasi tergantung pada individu yang menderitanya. Gejala yang paling banyak muncul berupa kelainan bentuk wajah serta kelainan pada jantung dan pembuluh darah.
Gejala Sindrom Williams pada kebanyakan orang tidak muncul sekaligus, namun muncul secara bertahap seiring dengan pertambahan usia dan perkembangan anak.
Kelainan yang dapat muncul pada wajah anak antara lain:
- Wajah yang bulat
- Dahi lebar
- Kedua mata tidak simetris
- Lipatan kelopak mata pendek
- Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar (ujung hidung anteverted)
- Jembatan hidung lebar
- Bibir tebal
- Rahang bawah cenderung kecil
- Kelainan gigi seperti gigi tampak kecil abnormal serta kurang berkembang (hypodontia)
Kelainan pada jantung dan pembuluh darah, seperti:
- Stenosis/penyempitan pada arteri pulmoner
- Kelainan dinding ventrikel jantung (Ventricular Septal Defects/VSD)
Keadaan lain yang dapat ditemukan, seperti:
Jaminan Lifepack untuk Anda
- Gangguan pertumbuhan yang membuat berat badan dan tinggi badan anak dibawah batas normal.
- Gangguan belajar
- Gangguan Pemusatan Perhatian/Hiperaktivitas (Attention Deficit Hyperactivity Disorder/ADHD)
- Keengganan melakukan kontak fisik
- Sangat ramah
- Sensitif terhadap suara yang nyaring
Anak dengan sindrom ini memiliki kelebihan dalam daya ingat dan ketertarikan dengan musik yang tinggi .
Penyebab
Sindrom Williams terjadi akibat adanya perubahan atau mutasi pada genetik. Pada sindrom ini, terjadi penghapusan secara spontan gen pada kromosom pada saat pembuahan. Penghapusan dapat terjadi di sel telur maupun sel sperma. Penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui secara pasti. Kelainan genetik pada sindrom ini dapat diwariskan dari orang tua maupun terjadi secara spontan.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, yang artinya penyakit ini dapat diturunkan apabila salah satu orang tua memiliki kelainan gen tersebut. Resiko menurunkan gen abnormal dari orang tua yang memiliki gen ini pada keturunannya adalah 50% pada setiap kehamilan. Namun, kejadian ini sangat jarang terjadi. Data menyebutkan bahwa mutasi genetik Sindrom Williams terjadi hanya pada 1:10.000.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Williams dapat ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Anamnesis pada sindrom ini dilakukan dengan menanyakan riwayat Sindrom Williams di dalam keluarga. Beberapa hal lain yang ditanyakan seputar perkembangan kognitif, bahasa, fungsi pendengaran, dan fungsi visuospatial.
Untuk pemeriksaan fisik, dokter akan mencari tanda-tanda Sindrom Williams pada anak. Meliputi pemeriksaan keseluruhan fisik dan mencari tanda-tanda khas seperti kelainan bentuk wajah, perawakan tubuh yang pendek, serta gangguan pada sistem jantung dan pembuluh darah.
Pemeriksaan tambahan yang dapat dilakukan oleh dokter, meliputi:
Jaminan Lifepack untuk Anda
- Pemeriksaan laboratorium darah, umumnya menunjukkan hasil hiperkalsemia (kadar kalsium yang tinggi di dalam darah)
- Pemeriksaan EKG untuk memeriksa kelainan pada jantung
- Pemeriksaan USG untuk memeriksa kelainan pada organ tubuh bagian dalam yang lain
- Pemeriksaan Genetik untuk memastikan kondisi kromosom anak
Pengobatan
Williams Syndrome adalah kondisi medis multisistem yang kompleks sehingga membutuhkan penanganan oleh tenaga kesehatan dari beberapa bidang. Sindrom Williams tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan yang sesuai dapat membantu mengatasi gejala dan gangguan belajar.
Setiap anak dengan sindrom Williams memiliki keluhan atau masalah yang berbeda. Pengobatan Sindrom Williams yang baik dapat membantu anak untuk dapat hidup dengan kemampuan maksimalnya. Fokus dari pengobatan Sindrom Williams adalah membantu mengatasi keterlambatan perkembangan, masalah sendi, masalah motorik halus, dan karakteristik lain yang umum pada Sindrom Williams. Penting untuk memulai terapi sesegera mungkin untuk mendapatkan hasil yang maksimal.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Kondisi medis yang terjadi dapat mempengaruhi umur harapan hidup (life span) dari penderita sindrom Williams. Kadar kalsium yang tinggi di dalam darah dapat menyebabkan timbulnya timbunan kalsium. Timbunan kalsium ini dapat menyebabkan masalah ginjal serta jantung dan pembuluh darah.
Pengobatan Sindrom Williams harus diawasi oleh dokter atau tenaga kesehatan dari berbagai bidang yang terlibat.
Pencegahan
Oleh karena penyebab dari Williams Syndrome belum dapat dijelaskan, hingga saat ini, belum ditemukan langkah-langkah pencegahan sindrom Williams. Apabila seseorang memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom Williams, dianjurkan untuk melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan. Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terjadinya sindrom Williams pada anak yang akan dikandungnya nanti.
Ibu hamil tanpa sejarah keluarga Williams Syndrome tidak perlu khawatir dan tetap usahakan untuk menjaga kesehatan diri dan jabang bayi. Anda dapat menjaga kesehatan dengan cara mengkonsumsi suplemen untuk ibu hamil, seperti Folamil Gold.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Demikian informasi seputar Sindrom Williams. Dapatkan informasi dan kebutuhan kesehatan Anda hanya di Apotek Lifepack.
Ingin konsultasi dokter dan tebus obat resep?
Nikmati kemudahan konsultasi GRATIS dengan tim dokter berpengalaman Apotek Lifepack. Sampaikan keluhan dan kebutuhan obat Anda langsung ke dokter kami melalui WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 atau melalui link berikut.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Dengan layanan digital Apotek Lifepack yang telah terintegrasi, Anda tidak perlu lagi antre ketika menebus resep obat. Apoteker kami akan membantu memvalidasi resep Anda. Layanan tebus resep akan sangat membantu kebutuhan obat rutin pasien kronis.
Apa Itu Apotek Lifepack?
Apotek Lifepack menyediakan beragam obat bebas, obat rutin, suplemen, hingga alat kesehatan dengan harga hemat, produk original berlisensi BPOM, dan gratis ongkir se-Indonesia. Layanan Lifepack tersedia secara online maupun offline. Dapatkan konsultasi dokter gratis dan program prioritas obat rutin secara khusus di layanan online kami.
Kunjungi juga apotek offline kami di berbagai kota besar. Jakarta di alamat Infinia Park, Jl. Dr. Saharjo No.45, Manggarai, Tebet. Sedangkan Surabaya di Jl. Raya Manyar 11 F, Menur Pumpungan. Untuk warga Bandung, Anda juga bisa membeli obat di Apotek Lifepack Bandung di Jl. Abdul Rahman Saleh Nomor 1A Ruko D, Cicendo. Nantikan kehadiran Apotek Lifepack di kota-kota besar Indonesia lainnya.
Jangan ragu juga untuk hubungi WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 untuk beli obat, tebus resep, layanan konsultasi, dan lain-lainnya. Tim Asisten Apoteker kami akan membalas pesan Anda pada jadwal operasional, yaitu hari Senin – Minggu, pukul 07.00 – 23.00. Dapatkan informasi Apotek Lifepack lebih lanjut di sini.
