Informasi
Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh terutama di hati, otak, dan mata. Tanda dan gejala penyakit Wilson pertama kali muncul antara usia 6 hingga 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja. Kondisi yang dapat muncul adalah kombinasi dari gangguan fungsi hati dan gangguan sistem neuropsikiatri (gangguan saraf dan mental). Penyakit Wilson seringkali berakibat fatal jika tidak dikenali dan diobati saat bergejala.
Gejala
Gejala penyakit ini yang umum dan terjadi pada sebagian besar kasus adalah gangguan fungsi hati dan gangguan sistem neuropsikiatri. Pada sekitar setengah dari pasien penyakit Wilson, hati merupakan satu-satunya organ yang terkena.
Gejala yang menunjukkan gangguan fungsi hati, antara lain:
- Kulit ataupun bagian mata yang berwarna putih tampak kekuningan (jaundice)
- Lemas
- Kehilangan nafsu makan
- Perut kembung
- Nyeri perut
- Bengkak pada tungkai
- Muntah darah (hematemesis)
Gejala yang menunjukkan gangguan sistem neuropsikiatri, antara lain:
- Nyeri kepala
- Nyeri otot
- Kekakuan otot
- Mengeluarkan air liur berlebihan
- Menurunnya kemampuan berbicara
- Kesulitan untuk berjalan
- Kejang
- Cemas dan depresi
Gejala pada penderita penyakit Wilson dapat bervariasi tergantung pada lokasi terjadinya penumpukan tembaga. Pada beberapa penderita penyakit Wilson, penumpukan tembaga dapat terjadi di permukaan depan mata (kornea). Penumpukan tersebut akan membentuk cincin berwarna hijau hingga kecokelatan yang disebut sebagai cincin Kayser-Fleischer. Kelainan lain yang mungkin timbul adalah kelainan pada gerakan mata, seperti keterbatasan kemampuan menatap ke atas.
Penyebab
Tembaga merupakan salah satu jenis mineral yang diperlukan oleh tubuh. Tubuh memerlukan sejumlah kecil tembaga yang sama pentingnya dengan vitamin. Tubuh manusia memperoleh sebagian besar tembaga dari makanan yang dikonsumsi. Secara fisiologis, umumnya, tubuh mampu mengeluarkan sisa tembaga yang sudah tidak diperlukan lagi oleh tubuh.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pada orang dengan penyakit Wilson, terjadi mutasi genetik pada gen yang berfungsi untuk mengatur pengeluaran tembaga berlebih dari dalam tubuh. Oleh karena gangguan dalam pengeluaran tembaga ini, terjadi penumpukan tembaga di dalam tubuh. Tembaga yang tidak dapat dikeluarkan menyebabkan tingginya kandungan tembaga di dalam tubuh dan mulai terjadi penumpukan segera setelah lahir. Tembaga yang menumpuk terakumulasi hingga bersifat toksik sehingga dapat merusak jaringan dan organ, terutama hati dan otak.
Faktor Risiko
Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang diturunkan dalam pola autosomal resesif yang artinya seseorang dapat membawa gen yang bermutasi tetapi tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut. Apabila orang tersebut memiliki keturunan dengan orang yang juga membawa gen yang bermutasi, maka keturunan mereka memiliki peluang untuk mengalami penyakit Wilson.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Diagnosis
Penegakkan diagnosis penyakit Wilson dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Oleh karena penyakit Wilson adalah kelainan yang dapat diwariskan, pasien mungkin memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Pada pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan pemeriksaan seluruh tubuh dan mencari tanda-tanda yang mengarahkan diagnosis terhadap penyakit Wilson. Penyakit Wilson memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan gangguan hati atau gangguan sistem neuropsikiatri yang lain.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis penyakit Wilson antara lain:
- Pengecekan darah: dilakukan untuk menilai fungsi hati serta memeriksa kadar tembaga yang ada di dalam darah
- Pengecekan urin: dilakukan untuk memeriksa kadar tembaga di dalam urin
- Biopsi hati: dilakukan pengambilan sampel jaringan hati untuk melihat adanya kelainan pada jaringan hati.
- MRI atau CT scan: dilakukan untuk memeriksa kondisi organ didalam tubuh, terutama otak.
Pengobatan
Pilihan terapi untuk penyakit ini hingga sekarang adalah terapi kelasi tembaga. Pada terapi ini, pasien akan diberikan obat yang dapat membantu mengeluarkan kadar tembaga berlebih dari dalam tubuh dan mencegah terjadinya penumpukan kembali.
Obat yang biasanya digunakan pada terapi kelasi tembaga adalah penicillamine atau trientine. Pengobatan ini dapat berlangsung selama 4 hingga 6 bulan. Selama terapi kelasi tembaga, pasien akan diberikan terapi zinc untuk mencegah tembaga kembali menumpuk. Untuk dapat membantu mengurangi penumpukan jumlah tembaga, dianjurkan untuk mengurangi konsumsi makanan yang banyak mengandung tembaga seperti jamur, coklat, kacang-kacangan, hati, serta kerang.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Jika pasien telah mengalami kerusakan hati yang sudah parah, dokter akan menyarankan untuk melakukan prosedur transplantasi hati. Seluruh pengobatan pada pasien dengan penyakit Wilson harus dalam pengawasan dokter.
Pencegahan
Oleh karena penyakit Wilson merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan, belum ditemukan langkah-langkah pencegahan untuk penyakit ini. Apabila seseorang memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit Wilson, dianjurkan untuk melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Ibu hamil tanpa sejarah keluarga Williams Syndrome tidak perlu khawatir dan tetap usahakan untuk menjaga kesehatan diri dan jabang bayi. Anda dapat menjaga kesehatan dengan cara mengkonsumsi suplemen sepertiBlackmores Pregancy & Bf Gold – 60 kapsul – Suplemen Kehamilan (Rp205.656).
Ingin berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter mengenai kesehatan? Unduh aplikasi Lifepack. Tebus resep obat, bebas antri. Tersedia melalui Google Play Store maupun App Store.
