Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh terutama di hati, otak, dan mata.
Tanda dan gejala penyakit Wilson pertama kali muncul antara usia 6 hingga 45 tahun, tetapi paling sering dimulai pada masa remaja. Kondisi yang dapat muncul adalah kombinasi dari gangguan fungsi hati dan gangguan sistem neuropsikiatri (gangguan saraf dan mental).
Penyakit Wilson seringkali berakibat fatal jika tidak dikenali dan diobati saat bergejala.
Gejala
Gejala penyakit ini yang umum dan terjadi pada sebagian besar kasus adalah gangguan fungsi hati dan gangguan sistem neuropsikiatri. Pada sekitar setengah dari pasien penyakit Wilson, hati merupakan satu-satunya organ yang terkena.
Gejala yang menunjukkan gangguan fungsi hati, antara lain:
- Kulit ataupun bagian mata yang berwarna putih tampak kekuningan (jaundice)
- Lemas
- Kehilangan nafsu makan
- Perut kembung
- Nyeri perut
- Bengkak pada tungkai
- Muntah darah (hematemesis)
Gejala yang menunjukkan gangguan sistem neuropsikiatri, antara lain:
Jaminan Lifepack untuk Anda
- Nyeri kepala
- Nyeri otot
- Kekakuan otot
- Mengeluarkan air liur berlebihan
- Menurunnya kemampuan berbicara
- Kesulitan untuk berjalan
- Kejang
- Cemas dan depresi
Gejala pada penderita penyakit Wilson dapat bervariasi tergantung pada lokasi terjadinya penumpukan tembaga. Pada beberapa penderita penyakit Wilson, penumpukan tembaga dapat terjadi di permukaan depan mata (kornea). Penumpukan tersebut akan membentuk cincin berwarna hijau hingga kecokelatan yang disebut sebagai cincin Kayser-Fleischer. Kelainan lain yang mungkin timbul adalah kelainan pada gerakan mata, seperti keterbatasan kemampuan menatap ke atas.
Penyebab
Tembaga merupakan salah satu jenis mineral yang diperlukan oleh tubuh. Tubuh memerlukan sejumlah kecil tembaga yang sama pentingnya dengan vitamin. Tubuh manusia memperoleh sebagian besar tembaga dari makanan yang dikonsumsi. Secara fisiologis, umumnya, tubuh mampu mengeluarkan sisa tembaga yang sudah tidak diperlukan lagi oleh tubuh.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Pada orang dengan penyakit Wilson, terjadi mutasi genetik pada gen yang berfungsi untuk mengatur pengeluaran tembaga berlebih dari dalam tubuh. Oleh karena gangguan dalam pengeluaran tembaga ini, terjadi penumpukan tembaga di dalam tubuh. Tembaga yang tidak dapat dikeluarkan menyebabkan tingginya kandungan tembaga di dalam tubuh dan mulai terjadi penumpukan segera setelah lahir. Tembaga yang menumpuk terakumulasi hingga bersifat toksik sehingga dapat merusak jaringan dan organ, terutama hati dan otak.
Faktor Risiko
Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang diturunkan dalam pola autosomal resesif yang artinya seseorang dapat membawa gen yang bermutasi tetapi tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut. Apabila orang tersebut memiliki keturunan dengan orang yang juga membawa gen yang bermutasi, maka keturunan mereka memiliki peluang untuk mengalami penyakit Wilson.
Diagnosis
Penegakkan diagnosis penyakit Wilson dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Oleh karena penyakit Wilson adalah kelainan yang dapat diwariskan, pasien mungkin memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Pada pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan pemeriksaan seluruh tubuh dan mencari tanda-tanda yang mengarahkan diagnosis terhadap penyakit Wilson. Penyakit Wilson memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan gangguan hati atau gangguan sistem neuropsikiatri yang lain.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis penyakit Wilson antara lain:
Jaminan Lifepack untuk Anda
- Pengecekan darah: dilakukan untuk menilai fungsi hati serta memeriksa kadar tembaga yang ada di dalam darah
- Pengecekan urine: dilakukan untuk memeriksa kadar tembaga di dalam urin
- Biopsi hati: dilakukan pengambilan sampel jaringan hati untuk melihat adanya kelainan pada jaringan hati.
- MRI atau CT scan: dilakukan untuk memeriksa kondisi organ didalam tubuh, terutama otak.
Pengobatan
Pilihan terapi untuk penyakit ini hingga sekarang adalah terapi kelasi tembaga. Pada terapi ini, pasien akan diberikan obat yang dapat membantu mengeluarkan kadar tembaga berlebih dari dalam tubuh dan mencegah terjadinya penumpukan kembali.
Obat yang biasanya digunakan pada terapi kelasi tembaga adalah penicillamine atau trientine. Pengobatan ini dapat berlangsung selama 4 hingga 6 bulan.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Selama terapi kelasi tembaga, pasien akan diberikan terapi zinc untuk mencegah tembaga kembali menumpuk. Untuk dapat membantu mengurangi penumpukan jumlah tembaga, dianjurkan untuk mengurangi konsumsi makanan yang banyak mengandung tembaga seperti jamur, coklat, kacang-kacangan, hati, serta kerang.
Jika pasien telah mengalami kerusakan hati yang sudah parah, dokter akan menyarankan untuk melakukan prosedur transplantasi hati. Seluruh pengobatan pada pasien dengan penyakit Wilson harus dalam pengawasan dokter.
Pencegahan
Oleh karena penyakit Wilson merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan, belum ditemukan langkah-langkah pencegahan untuk penyakit ini. Apabila seseorang memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit Wilson, dianjurkan untuk melakukan konsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.
Demikian informasi seputar penyakit Wilson. Karena tergolong ke dalam obat keras, obat-obatan untuk pasien penderita penyakit Wilson hanya bisa didapatkan melalui konsultasi dokter dengan obat resep. Dapatkan informasi dan kebutuhan kesehatan Anda hanya di Apotek Lifepack.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Ingin konsultasi dokter dan tebus obat resep?
Nikmati kemudahan konsultasi GRATIS dengan tim dokter berpengalaman Apotek Lifepack. Sampaikan keluhan dan kebutuhan obat Anda langsung ke dokter kami melalui WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 atau melalui link berikut.
Dengan layanan digital Apotek Lifepack yang telah terintegrasi, Anda tidak perlu lagi antre ketika menebus resep obat. Apoteker kami akan membantu memvalidasi resep Anda. Layanan tebus resep akan sangat membantu kebutuhan obat rutin pasien kronis.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Apa Itu Apotek Lifepack?
Apotek Lifepack menyediakan beragam obat bebas, obat rutin, suplemen, hingga alat kesehatan dengan harga hemat, produk original berlisensi BPOM, dan gratis ongkir se-Indonesia. Layanan Lifepack tersedia secara online maupun offline. Dapatkan konsultasi dokter gratis dan program prioritas obat rutin secara khusus di layanan online kami.
Kunjungi juga apotek offline kami di berbagai kota besar. Jakarta di alamat Infinia Park, Jl. Dr. Saharjo No.45, Manggarai, Tebet. Sedangkan Surabaya di Jl. Raya Manyar 11 F, Menur Pumpungan. Untuk warga Bandung, Anda juga bisa membeli obat di Apotek Lifepack Bandung di Jl. Abdul Rahman Saleh Nomor 1A Ruko D, Cicendo. Nantikan kehadiran Apotek Lifepack di kota-kota besar Indonesia lainnya.
Jangan ragu juga untuk hubungi WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 untuk beli obat, tebus resep, layanan konsultasi, dan lain-lainnya. Tim Asisten Apoteker kami akan membalas pesan Anda pada jadwal operasional, yaitu hari Senin – Minggu, pukul 07.00 – 23.00. Dapatkan informasi Apotek Lifepack lebih lanjut di sini.
