fbpx

Artikel ini telah ditinjau oleh Aileen Velishya

Ditinjau oleh: dr. Denny Archiando

Hemokromatosis merupakan salah satu penyakit yang terjadi akibat jumlah kadar zat besi dalam tubuh terlalu berlebih. Jika tidak segera mendapatkan penanganan yang tepat, kondisi tersebut dapat memicu penyakit kronis seperti gagal jantung yang diakibatkan penumpukan zat besi tersebut.

Informasi

Zat besi merupakan mineral yang berperan dalam menghasilkan hemoglobin. Zat besi sendiri diperoleh dari kandungan makanan yang dikonsumsi. Namun, pada penderita hemokromatosis, zat besi pada makanan diserap secara berlebih sedangkan tubuh tidak mampu untuk mengeluarkannya. Jika terus dibiarkan, zat besi akan menumpuk pada hati, pankreas, jantung serta sendi. Penumpukan ini akan memicu terjadinya masalah pada organ-organ tersebut.

Gejala

Pada umumnya penyakit hemokromatosis tidak menimbulkan gejala. Bila gejala timbul, umumnya dialami oleh mereka yang berusia antara 30- 50 tahun sedangkan usia dibawah 30 tahun hanya sebagian kecil yang mengalami gejala penyakit ini. Secara umum hemokromatosis memiliki gejala seperti:

  • Sering lemas
  • Sakit perut
  • Nyeri sendi
  • Bulu badan rontok
  • Kesulitan ereksi bagi pria
  • Haid tidak lancar atau bahkan terhenti bagi wanita
  • Berat badan turun
  • sering buang air kecil
  • warna kulit menjadi keabuan

Jika terus dibiarkan, penderita juga dapat mengalami gejala yang lebih serius seperti:

  • Lebih sering merasa haus dan buang air pun menjadi lebih sering
  • Terjadi pembengkakan pada kaki, tangan serta perut.
  • Nafas lebih pendek
  • Dada nyeri
  • Kaku dan nyeri pada bagian jari dan sendi
  • Gagal hati
  • Diabetes
  • Penurunan gairah
  • Penyusutan testis
  • Denyut jantung tidak beraturan
  • Warna kulit berubah menjadi lebih gelap secara permanen
  •  diabetes

Penyebab

Berikut penyebab terjadinya Hemokromatosis, antara lain:

  • Kelainan atau mutasi gen yang mengatur penyerapan zat besi dari makanan yang dikonsumsi. Kondisi tersebut menyebabkan zat besi yang diserap menjadi berlebih. Mutasi gen tersebut bisa disebabkan karena keturunan dari orang tua.
  • Autoimun. Kondisi tersebut menyebabkan penumpukan zat besi yang cukup cepat di organ hati. Kondisi tersebut dapat menimbulkan kematian pada bayi yang baru lahir.
  • Bisa disebabkan karena menjalani transfusi darah dalam jangka waktu cukup panjang seperti thalassemia
  • Gagal ginjal dalam kondisi kronis sampai memerlukan cuci darah
  • Penyakit liver kronis seperti hepatitis C

Faktor Risiko

Faktor-faktor tertentu dapat meningkatkan risiko terjadinya hemokromatosis pada seseorang. Berikut faktor-faktor risiko tersebut:

  • 2 gen HFE yang Bermutasi

Factor terbesar hemokromatosis turunan adalah adanya 2 gen HFE yang bermutasi

  • Riwayat Keluarga

Seseorang yang memiliki keturunan pertama entah itu orang tua maupun saudara yang memiliki penyakit hemokromatosis maka orang tersebut lebih berisiko mengalami penyakit tersebut. selain itu, seseorang yang memiliki keluarga yang merupakan pecandu alkohol, penyakit artritis, penyakit hati atau liver pun memiliki risiko penyakit hemokromatosis yang cukup besar.

  • Jenis Kelamin Pria

Pria memiliki risiko yang lebih tinggi dibandingkan wanita. Selain itu, tanda dan gejala pun bisa dirasakan pada usia muda. Sedangkan wanita risikonya akan meningkat saat sudah masuk masa menopause maupun setelah melakukan angkat Rahim atau pasca histerektomi.

Hal ini disebabkan pada masa menstruasi dan kehamilan, zat besi dalam tubuh akan berkurang. Namun, jika masuk menopause maupun histerektomi risikonya akan naik karena terjadi penumpukan zat besi dalam tubuh.

Diagnosis

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita penyakit hemokromatosis, dokter akan menanyakan terlebih dahulu mengenai gejala yang dirasakan dan apakah pasien memiliki keluarga dengan penyakit tersebut. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan darah yang meliputi:

  • Serum Ferritin

Serum ferritin bertujuan untuk mengetahui kadar zat besi di dalam organ hati secara lebih akurat.

  • Serum transferrin saturation

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui kadar zat besi yang terdapat dalam darah.

  • DNA

Pemeriksaan DNA dilakukan dengan tujuan guna mengetahui terjadi tidaknya kelainan genetik yang dapat menyebabkan hemokromatosis.

Selain itu dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan yang bertujuan untuk mengetahui dampak hemokromatosis pada organ-organ yang menjadi area penumpukan zat besi. Pemeriksaan tersebut berupa:

  • MRI
  • Pemeriksaan fungsi hati
  • Serta BIOPSI

Pengobatan

  • Phlebotomy

Pengobatan untuk penderita hemokromatosis adalah dengan melakukan proses pengeluaran darah (phlebotomy) yang berguna untuk mengeluarkan zat besi berlebih. Pada awalnya phlebotomy akan dilakukan selama 2 kali seminggu. Setelah kadar zat besi kembali normal, maka prosedur tersebut akan dilakukan selama dua atau empat bulan sekali tergantung tingkat keparahannya.

  • Obat-obatan

Dokter akan memberikan obat obatan baik suntik maupun pil seperti deferiprone yang berguna untuk membuang zat besi yang berlebih.

Pencegahan

Pada kasus hemokromatosis primer, penyakit tersebut tidak dapat dicegah karena faktor keturunan. Selain itu risiko pun akan meningkat bagi wanita yang post menopause serta mereka yang merupakan ras kaukasia.

Sedangkan hemokromatosis sekunder dapat dicegah dengan menghindari konsumsi alkohol, membatasi konsumsi makan vitamin C dan suplemen zat besi serta cek kesehatan jika memiliki keluarga dengan riwayat diabetes, gangguan jantung, dan hati.

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis