fbpx

Artikel ini telah ditinjau oleh dr. Fala Adinda

Ada berbagai penyakit yang bisa diturunkan atau biasa disebut dengan penyakit genetik. Salah satunya adalah penyakit Hemofilia. Penyakit Hemofilia sendiri merupakan penyakit yang menyerang pada proses pembekuan darah seseorang. Hal tersebut diakibatkan karena gen seseorang tidak bisa memproduksi banyak protein pembekuan darah, sehingga tubuh kekurangan protein pembekuan darah. 

Informasi

Penyakit Hemofilia tergolong pada penyakit langka, dimana sebagian besar diderita oleh laki-laki. Hemofilia sendiri juga merupakan penyakit genetik dimana orang tua pengidap penyakit akan bisa mewariskan penyakit ini pada anaknya (Baca juga Mengenal Apa Itu Penyakit Hemofilia dan Pengobatannya).

Penyakit ini menyerang pada gen seseorang sehingga kesulitan memproduksi faktor pembekuan darah. Jadi seorang penderita Hemofilia ketika mengalami luka, maka menyebabkan darah yang keluar akan sulit untuk segera membeku. Bahkan jika luka terlalu parah maka penderita bisa mengalami kekurangan darah.

Gejala

Selain informasi di atas ada juga hal yang tidak kalah penting dan harus diketahui, yaitu mengenai gejala dari penyakit satu ini. Adapun gejala dari penyakit Hemofilia ini yang sangat mudah dilihat sebagai berikut: 

  1. Darah sukar membeku, ketika seseorang akan mengalami kesulitan dalam proses pembekuan darah. Jadi, saat seseorang tersebut jatuh atau terluka maka darah akan terus menerus keluar dan sulit untuk segera mampat.
  2. Pembengkakan Sendi, selain itu juga akan ditandai dengan adanya pembengkakan pada area persendian.
  3. Memar, beberapa bagian kulit juga akan tampak memar.
  4. Kesemutan, selain itu juga akan lebih sering mengalami kesemutan atau nyeri pada bagian siku, pergelangan kaki dan lutut.

Pada beberapa kasus penyakit hemofilia ini juga akan menimbulkan berbagai penyakit komplikasi lainnya. Misalnya adanya perdarahan dalam otot atau pendarahan internal, kerusakan sendi, juga infeksi saat transfusi darah.

Penyebab

hemofilia-adalah

Seperti yang telah disebutkan diatas bahwa penyakit ini merupakan penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen seseorang. Sehingga terjadi masalah pada hal ini adalah DNA yang terdapat pada kromosom seseorang. Akhirnya penderita tidak akan cukup untuk memproduksi sel pembekuan darah.

Seperti yang sudah tidak asing lagi, bahwa setiap makhluk hidup memiliki kromosom yang mengandung setiap informasi genetik dan kelak akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom sendiri untuk menentukan jenis kelamin (kromosom seks) dimana kelamin bayi akan ditentukan oleh kromosom XY untuk laki-laki dan XY untuk perempuan.

Namun selain itu kromosom juga berperan untuk mengkode sehingga sel-sel yang ada dalam tubuh dapat bekerja sebagaimana mestinya. Pada penyakit ini akan diwariskan melalui kromosom X pada keturunanya. Sehingga banyak dijumpai seorang laki-laki yang menderita penyakit ini. Sedangkan perempuan berpeluang sebagai pembawa penyakit (carrier).

Faktor Risiko

Pada dasarnya penyakit langka ini merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik. Oleh karena itu yang berpeluang menderita Hemofilia adalah seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit serupa. Singkatnya penyakit ini mampu diturunkan dari orang tua (ayah atau ibu) kepada anaknya baik anak perempuan atau anak laki-laki nya.

Beberapa kejadian seseorang dari keluarga Hemofilia belum tentu akan menderita penyakit ini, namun sangat berpeluang sebagai pembawa (carrier). Sehingga suatu saat ketika menikah maka bisa mewariskan penyakit ini kepada anaknya.

Diagnosis

Jika seorang pasien tersebut merupakan seorang anak yang terlahir dari orang tua yang juga memiliki riwayat penyakit Hemofilia maka dokter akan segera menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut. Karena sangat berpeluang untuk juga mengalami Hemofilia.

Adapun untuk diagnosis penyakit ini, maka dokter ahli akan melakukan serangkaian wawancara medis maupun juga pemeriksaan fisik yang dilakukan kepada seorang pasien. Setelah itu juga dilakukan tes darah, dimana tujuan tes darah ini untuk mengetahui lebih lanjut mengenai faktor penyebab tubuh pasien mengalami kekurangan sel pembekuan darah.

Pengobatan

Untuk pengobatan Hemofilia sendiri adalah dengan pengobatan medis, dimana pasien akan diberikan suntikan yang berisi faktor untuk pembekuan darah. Yang sebelumnya sudah disesuaikan dengan jenis penyakit hemofilia yang diidapnya baik hemofilia A ataupun Hemofilia B.

Pencegahan

Bagi penderita penyakit ini bisa melakukan pencegahan agar tidak sampai mengalami hal-hal yang tidak diinginkan seperti mengalami kekurangan darah akibat tubuh yang terluka dan lain sebagainya. Oleh karena itu ada beberapa pencegahannya.

Pertama berhati-hati saat melakukan kegiatan diluar ruangan, kegiatan olahraga maupun segala kegiatan yang berhubungan dengan fisik terutama juga bagian tengkorak kepala. Karena bagian kepala terbentur maka akan mengakibatkan hal yang fatal. Misalnya akan mengalami beragam komplikasi seperti sakit kepala yang parah, mengganggu penglihatan sehingga bisa menyebabkan kelumpuhan otot wajah.

Untuk itu bagi pasien yang masih anak-anak maka orang tua sangat berperan penting untuk selalu mengawasi kegiatan mereka. Terlebih anak-anak yang masih sering dan suka bermain tanpa memperhatikan keamanan tubuh mereka.

Kedua usahakan juga selalu menjaga kebersihan gigi dan gusi. Pasalnya gusi juga sangat rawan untuk menyebabkan pendarahan. Dan yang ketiga selalu berkonsultasi dengan dokter ahli dan mengonsumsi obat-obatan yang sudah melalui resep dokter. Usahakan tidak asal dalam mengonsumsi obat-obatan.

Demikian itu beberapa informasi terkait dengan penyakit Hemofilia, baik gejala, faktor penyebabnya, pengobatan, hingga pencegahannya. Ada baiknya karena ini penyakit langka yang tidak bisa diremehkan maka jika mengalami beberapa gejalanya hendak segera memeriksakan diri ke dokter.

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis