Quebec platelet disorder adalah sebuah penyakit kelainan genetik yang langka. Quebec platelet disorder adalah kelainan perdarahan pertama yang dikenali sebagai hasil dari mutasi pada nomor salinan gen (gene copy number).Kelainan genetik pada penyakit ini menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah.
Kelainan ini pertama kali ditemukan pada sebuah keluarga di provinsi Quebec di Kanada. Quebec platelet disorder adalah kelainan perdarahan pertama yang dikenali sebagai hasil dari mutasi pada nomor salinan gen (gene copy number).
Informasi
Quebec platelet disorder adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan. Kelainan terjadi pada trombosit (platelet). Trombosit merupakan sel darah yang berperan dalam proses pembekuan darah. Oleh karena terjadi gangguan trombosit, proses pembekuan darah menjadi terganggu yang ditandai dengan perdarahan sedang hingga berat setelah trauma, pembedahan, atau intervensi lainnya.
Pada penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan, jika pasien mendapatkan gen abnormal dari salah satu orang tua, pasien bisa terkena penyakit tersebut.
Gejala
Gejala pada quebec platelet disorder dapat berbeda tergantung pada orang yang mengalaminya. Orang dengan penyakit yang sama mungkin dapat menunjukkan gejala yang berbeda. Beberapa gejala yang mungkin muncul, antara lain:
- Mudah muncul memar tanpa alasan
- Epistaksis (mimisan)
- Perdarahan pada sendi
- Hematuria (darah dalam urin)
- Perdarahan abnormal setelah prosedur pencabutan gigi
- Luka yang sulit berhenti berdarah
- Luka yang sulit sembuh
Faktor Risiko
Quebec platelet disorder merupakan salah satu penyakit yang diturunkan. Oleh karena hal itu, pasien yang menderita penyakit ini biasanya memiliki keluarga yang juga memiliki penyakit ini. Apabila seseorang memiliki keluarga dengan gangguan pembekuan darah, meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan pembekuan darah pada orang itu.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Penyebab
Gangguan pada quebec platelet disorder ditandai dengan terdapat enzim fibrinolitik yang berlebihan di dalam trombosit. Enzim ini berjenis urokinase aktivator plasminogen (uPA). Enzim ini berperan dalam proses fibrinolisis (pemecahan gumpalan darah). Apabila enzim ini berada dalam jumlah yang tinggi, proses fibrinolisis akan dipercepat sehingga dapat menyebabkan perdarahan.
Perdarahan yang terjadi pada penyakit quebec platelet disorder merupakan delayed-onset bleeding yang artinya perdarahan baru terjadi 12 hingga 24 jam setelah cedera.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Pada quebec platelet disorder, kelainan genetik yang terjadi adalah adanya mutasi yang melibatkan salinan tambahan dari gen yang mengkode enzim uPA. Mutasi menyebabkan kelebihan produksi enzim uPA sehingga proses pemecahan gumpalan darah menjadi cepat.
Diagnosis
Menegakkan diagnosis untuk penyakit genetik atau penyakit langka seringkali menjadi tantangan tersendiri. Dokter akan melihat riwayat medis, gejala yang muncul, melakukan pemeriksaan fisik, dan melihat hasil tes laboratorium pasien untuk membuat diagnosis.
Pemeriksaan laboratorium darah biasanya menunjukkan jumlah trombosit pada pasien dengan quebec platelet disorder ini dapat normal atau sedikit lebih rendah dari jumlah normal, dengan nilai rata-rata jumlah trombosit sekitar setengah dari jumlah trombosit anggota keluarga yang tidak memiliki penyakit ini.
Pemeriksaan penunjang berupa tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis quebec platelet disorder secara definitif. Kebanyakan tes lain tidak dapat mengkonfirmasi diagnosis penyakit ini. Metode pemeriksaan yang dapat digunakan adalah dengan polymerase chain reaction (PCR) atau southern blotting untuk melihat urutan genetik. Selain itu, dapat juga dengan melakukan pemeriksaan untuk melihat jumlah enzim uPA pada platelet atau memeriksa butiran platelet (platelet granules).
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pengobatan
Pada quebec platelet disorder, gangguan terjadi pada proses pembekuan darah, dimana terjadi proses fibrinolisis (pemecahan gumpalan darah) yang berlebihan. Jadi, prinsip pengobatan dari penyakit ini adalah dengan menghentikan proses fibrinolisis.
Hingga saat ini, pilihan pengobatan quebec platelet disorder yang sering digunakan adalah dengan menggunakan obat anti-fibrinolitik. Obat golongan antifibrinolitik yang umum digunakan adalah asam traneksamat.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Beberapa pasien yang mengalami perdarahan sendi berulang dapat menggunakan obat anti-fibrinolitik sebagai terapi pencegahan (profilaksis) dengan penyesuaian dosis dan frekuensi pengobatan.
Pilihan pengobatan yang lain adalah dengan menggunakan asam aminocaproic. Namun, obat ini membutuhkan dosis yang lebih tinggi karena memiliki efek yang lebih rendah dibandingkan dengan asam traneksamat untuk menghambat proses fibrinolisis. Konsultasikan kepada dokter agar mendapatkan pengobatan yang sesuai dan efektif.
Pencegahan
Oleh karena quebec platelet disorder ini merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, belum ada cara pencegahan yang efektif untuk mengurangi resiko terjadinya penyakit ini.
Jika Anda memiliki penyakit ini atau memiliki keluarga yang menderita penyakit ini dan berencana memiliki anak, konsultasikan kepada dokter Anda.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Demikian informasi seputar penyakit quebec platelet disorder. Karena tergolong ke dalam obat keras, obat-obatan untuk pasien penderita penyakit quebec platelet disorder hanya bisa didapatkan melalui konsultasi dokter dengan obat resep. Dapatkan informasi dan kebutuhan kesehatan Anda hanya di Apotek Lifepack.
Ingin konsultasi dokter dan tebus obat resep?
Nikmati kemudahan konsultasi GRATIS dengan tim dokter berpengalaman Apotek Lifepack. Sampaikan keluhan dan kebutuhan obat Anda langsung ke dokter kami melalui WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 atau melalui link berikut.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Dengan layanan digital Apotek Lifepack yang telah terintegrasi, Anda tidak perlu lagi antre ketika menebus resep obat. Apoteker kami akan membantu memvalidasi resep Anda. Layanan tebus resep akan sangat membantu kebutuhan obat rutin pasien kronis.
Apa Itu Apotek Lifepack?
Apotek Lifepack menyediakan beragam obat bebas, obat rutin, suplemen, hingga alat kesehatan dengan harga hemat, produk original berlisensi BPOM, dan gratis ongkir se-Indonesia. Layanan Lifepack tersedia secara online maupun offline. Dapatkan konsultasi dokter gratis dan program prioritas obat rutin secara khusus di layanan online kami.
Kunjungi juga apotek offline kami di berbagai kota besar. Jakarta di alamat Infinia Park, Jl. Dr. Saharjo No.45, Manggarai, Tebet. Sedangkan Surabaya di Jl. Raya Manyar 11 F, Menur Pumpungan. Untuk warga Bandung, Anda juga bisa membeli obat di Apotek Lifepack Bandung di Jl. Abdul Rahman Saleh Nomor 1A Ruko D, Cicendo. Nantikan kehadiran Apotek Lifepack di kota-kota besar Indonesia lainnya.
Jangan ragu juga untuk hubungi WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 untuk beli obat, tebus resep, layanan konsultasi, dan lain-lainnya. Tim Asisten Apoteker kami akan membalas pesan Anda pada jadwal operasional, yaitu hari Senin – Minggu, pukul 07.00 – 23.00. Dapatkan informasi Apotek Lifepack lebih lanjut di sini.
