Quadriceps-sparing myopathy adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi klinis pada sekelompok sindrom yang sering disebut hereditary inclusion body myopathies (HIBM). Kelompok sindrom ini ditandai dengan kecacatan progresif dengan hilangnya kekuatan otot pada otot paha bagian depan. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan genetik langka.
Informasi
Hereditary inclusion body myopathies (HIBM) mencakup beberapa sindrom yang diturunkan secara autosomal resesif maupun autosomal dominan. Meskipun sindrom-sindrom ini memiliki presentasi klinis yang berbeda, semua sindrom ini memiliki perjalanan progresif yang mengarah kepada kecacatan parah dan memiliki temuan patologis yang sama pada pemeriksaan biopsi otot.
Quadriceps-sparing myopathy adalah salah satu bentuk kelainan yang paling umum terjadi dan terkait dengan mutasi suatu enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot distal pada ekstremitas bawah dan atas, dengan otot paha depan yang relatif normal.
Gejala
Gejala pada quadriceps-sparing myopathy mulai muncul dan bermanifestasi pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Gejala yang muncul ditandai dengan berkurangnya ukuran otot progresif yang sering disertai dengan hilangnya kekuatan otot dalam 10 hingga 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.
Pada tahap awal penyakit, pasien dengan quadriceps-sparing myopathy menunjukkan kondisi klinis yang khas berupa “foot drop” yang terjadi oleh karena kelemahan pada otot tibialis anterior (salah satu otot yang menghubungkan lutut dan kaki). Kelemahan otot stadium awal pada pasien dapat berupa:
- Gangguan cara berjalan
- Penurunan stabilitas tubuh
- Sering jatuh
- Kesulitan untuk menaiki tangga
- Kesulitan untuk berlari
- Kesulitan untuk bangun dari posisi duduk
Sebagian besar pasien akan memerlukan bantuan kursi roda untuk bergerak dalam 10-20 tahun setelah munculnya gejala oleh karena pasien mengalami kelemahan yang progresif (semakin bertambah parah).
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pada stadium akhir penyakit, otot leher juga dapat terpengaruh. Pada akhirnya, perkembangan penyakit dapat mengakibatkan hilangnya fungsi otot rangka dan ketergantungan kepada orang lain.
Penyebab
Quadriceps-sparing myopathy adalah penyakit kelainan genetik yang diturunkan. Mutasi terjadi pada gen enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat (sialic acid). Jumlah asam sialat yang rendah diyakini merupakan salah satu kontributor utama pada proses berkurangnya ukuran otot pada penyakit ini. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal, artinya orang akan menderita penyakit ini apabila kedua orang tuanya membawa gen yang bermutasi.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Jika, orang tersebut menerima hanya dari 1 orang tua, biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen dan orang tua lainnya menderita penyakit ini, resiko memiliki anak yang terkena adalah 50% pada setiap kehamilan. Resikonya sama untuk pria dan wanita.
Faktor Risiko
Oleh karena penyakit ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, resiko menderita penyakit ini meningkat apabila memiliki orang tua atau keluarga yang juga menderita penyakit ini.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis quadriceps-sparing myopathy, dokter akan menanyakan keluhan dan riwayat penyakit yang diderita oleh pasien. Dokter dapat mengusulkan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab kelemahan otot yang lain.
Pemeriksaan genetik merupakan pilihan pertama yang ideal untuk menegakkan diagnosis quadriceps-sparing myopathy. Pemeriksaan genetik menggunakan prosedur yang memerlukan sampel darah atau air liur dan hasilnya dapat diperoleh dalam hitungan jam atau hari. Namun, pengujian genetik saja tidak dapat dianggap pasti untuk memberikan diagnosis atau untuk menyingkirkan gangguan neuromuskuler lainnya. Pemeriksaan penunjang tambahan diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit ini.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah prosedur biopsi otot. Prosedur ini akan mengambil sedikit sampel otot menggunakan jarum. Pemeriksaan radiologis seperti MRI akan membantu menentukan tingkat kerusakan pada otot tungkai bawah dan atas.
Pengobatan
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk pasien dengan quadriceps-sparing myopathy. Prinsip pengobatan penyakit ini terbatas pada penangan untuk mengurangi gejalanya. Diagnosis dini penyakit ini sangat penting agar pasien menerima perawatan optimal sehingga dapat memperlambat perkembangan penyakitnya. Sesi fisioterapi berkali yang diikuti dengan aktivitas fisik yang seimbang dapat memperlambat pengecilan otot progresif. Kontrol secara rutin dapat membantu mengevaluasi perkembangan penyakit, mempertahankan kekuatan otot, mobilitas, fungsi, dan mendukung aktivitas kehidupan sehari-hari.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Pencegahan
Oleh karena quadriceps-sparing myopathy merupakan kelainan genetik, belum ada tindakan pencegahan yang yang terbukti efektif untuk mencegah terjadinya penyakit ini.
Tetapi, ada baiknya Anda mengonsumsi vitamin yang baik untuk kesehatan persendian seperti Blackmores Glucosamine Sulfate 1500 90 Kap – Vitamin Sendi (Rp368.647). Blackmores Glucosamine Sulfate 1500 merupakanvitamin sendi rasa vanila. Vitamin ini diformulasikan untukmeredakan gejala radang sendiringan termasuk nyeri dan nyeri sendi ringan, membantumenjaga mobilitas dan fleksibilitas sendi. Vitamin ini juga dapatmendukung pertumbuhan tulang rawan sendiyang sehat danmenjaga kesehatan sendi.
Konsultasi gratis dengan dokter umum dan beli obat rutin. Download aplikasi Lifepack di Playstore dan Appstore, apotek online untuk tebus resep obat. Solusi berobat bebas antri. Asli, Lengkap, Mudah.
