fbpx
BerandadirektoriPenyakitQuadriceps-sparing Myopathy

Quadriceps-sparing myopathy adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi klinis pada sekelompok sindrom yang sering disebut hereditary inclusion body myopathies (HIBM). Kelompok sindrom ini ditandai dengan kecacatan progresif dengan hilangnya kekuatan otot pada otot paha bagian depan. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan genetik langka. 

quadriceps-sparing-myopathy

Informasi 

Hereditary inclusion body myopathies (HIBM) mencakup beberapa sindrom yang diturunkan secara autosomal resesif maupun autosomal dominan. Meskipun sindrom-sindrom ini memiliki presentasi klinis yang berbeda, semua sindrom ini memiliki perjalanan progresif yang mengarah kepada kecacatan parah dan memiliki temuan patologis yang sama pada pemeriksaan biopsi otot. 

Quadriceps-sparing myopathy adalah salah satu bentuk kelainan yang paling umum terjadi dan terkait dengan mutasi suatu enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot distal pada ekstremitas bawah dan atas, dengan otot paha depan yang relatif normal. 

Gejala 

Gejala pada quadriceps-sparing myopathy mulai muncul dan bermanifestasi pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Gejala yang muncul ditandai dengan berkurangnya ukuran otot progresif yang sering disertai dengan hilangnya kekuatan otot dalam 10 hingga 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul. 

Pada tahap awal penyakit, pasien dengan quadriceps-sparing myopathy menunjukkan kondisi klinis yang khas berupa “foot drop” yang terjadi oleh karena kelemahan pada otot tibialis anterior (salah satu otot yang menghubungkan lutut dan kaki). Kelemahan otot stadium awal pada pasien dapat berupa: 

  • Gangguan cara berjalan 
  • Penurunan stabilitas tubuh 
  • Sering jatuh 
  • Kesulitan untuk menaiki tangga 
  • Kesulitan untuk berlari 
  • Kesulitan untuk bangun dari posisi duduk 

Sebagian besar pasien akan memerlukan bantuan kursi roda untuk bergerak dalam 10-20 tahun setelah munculnya gejala oleh karena pasien mengalami kelemahan yang progresif (semakin bertambah parah). 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Pada stadium akhir penyakit, otot leher juga dapat terpengaruh. Pada akhirnya, perkembangan penyakit dapat mengakibatkan hilangnya fungsi otot rangka dan ketergantungan kepada orang lain. 

Penyebab 

Quadriceps-sparing myopathy adalah penyakit kelainan genetik yang diturunkan. Mutasi terjadi pada gen enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat (sialic acid). Jumlah asam sialat yang rendah diyakini merupakan salah satu kontributor utama pada proses berkurangnya ukuran otot pada penyakit ini. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal, artinya orang akan menderita penyakit ini apabila kedua orang tuanya membawa gen yang bermutasi.

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Jika, orang tersebut menerima hanya dari 1 orang tua, biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen dan orang tua lainnya menderita penyakit ini, resiko memiliki anak yang terkena adalah 50% pada setiap kehamilan. Resikonya sama untuk pria dan wanita. 

Faktor Risiko 

Oleh karena penyakit ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, resiko menderita penyakit ini meningkat apabila memiliki orang tua atau keluarga yang juga menderita penyakit ini.

Diagnosis 

Untuk mendiagnosis quadriceps-sparing myopathy, dokter akan menanyakan keluhan dan riwayat penyakit yang diderita oleh pasien. Dokter dapat mengusulkan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab kelemahan otot yang lain. 

Pemeriksaan genetik merupakan pilihan pertama yang ideal untuk menegakkan diagnosis quadriceps-sparing myopathy. Pemeriksaan genetik menggunakan prosedur yang memerlukan sampel darah atau air liur dan hasilnya dapat diperoleh dalam hitungan jam atau hari. Namun, pengujian genetik saja tidak dapat dianggap pasti untuk memberikan diagnosis atau untuk menyingkirkan gangguan neuromuskuler lainnya. Pemeriksaan penunjang tambahan diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit ini. 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah prosedur biopsi otot. Prosedur ini akan mengambil sedikit sampel otot menggunakan jarum. Pemeriksaan radiologis seperti MRI akan membantu menentukan tingkat kerusakan pada otot tungkai bawah dan atas. 

Pengobatan 

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk pasien dengan quadriceps-sparing myopathy. Prinsip pengobatan penyakit ini terbatas pada penangan untuk mengurangi gejalanya. Diagnosis dini penyakit ini sangat penting agar pasien menerima perawatan optimal sehingga dapat memperlambat perkembangan penyakitnya. Sesi fisioterapi berkali yang diikuti dengan aktivitas fisik yang seimbang dapat memperlambat pengecilan otot progresif. Kontrol secara rutin dapat membantu mengevaluasi perkembangan penyakit, mempertahankan kekuatan otot, mobilitas, fungsi, dan mendukung aktivitas kehidupan sehari-hari. 

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Pencegahan 

Oleh karena quadriceps-sparing myopathy merupakan kelainan genetik, belum ada tindakan pencegahan yang yang terbukti efektif untuk mencegah terjadinya penyakit ini. 

Konsultasi gratis dengan dokter umum dan beli obat rutin. Download aplikasi Lifepack di Playstore dan Appstore, apotek online untuk tebus resep obat. Solusi berobat bebas antri. Asli, Lengkap, Mudah.

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Referensi

Pertanyaan Seputar Lifepack

+

Apa itu Lifepack?

+

Apa yang membuat Lifepack berbeda dengan yang lain?

+

Apa saja metode pembayaran yang tersedia di Lifepack?

+

Berapa lama pengiriman obat saya?

+

Dokter spesialis apa saja yang tersedia di Lifepack?

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat Anda

Yuk, segera

Konsultasi Sekarang

Konsultasi mobile Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Jaminan Lifepack untuk Anda

100% Obat Asli

Semua produk yang kami jual dijamin asli dan kualitas terbaik.

Dijamin Lebih Murah

Kami menjamin akan mengembalikan uang dari selisih perbedaan harga.

Gratis Ongkir

Tak perlu antre. Kami kirim ke alamat Anda. GRATIS!

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Kebersihan Apotek Selalu Terjaga

Apoteker selalu dicek suhu badannya

Apoteker selalu menggunakan Sanitizer

Kemasan obat praktis dan aman

Pengiriman dilakukan tanpa kontak langsung

Artikel Terkait

arthritis

Arthritis

direktoriPenyakit   06/05/2021
zygomycosis

Zygomycosis

direktoriPenyakit   06/05/2021
yellow-fever

Yellow Fever

direktoriPenyakit   05/05/2021
quebec-platelet-disorder

Quebec Platelet Disorder

direktoriPenyakit   05/05/2021
q-fever

Q Fever

direktoriPenyakit   04/05/2021

Tebus Obat Tak Perlu Antre Lagi

Dapatkan atau Upload resep, obat siap dikirim ke lokasi Anda

Chat via Whatsapp

Respon Cepat, Jawaban Akurat

Download Aplikasi

Obat Dijamin Asli, Lengkap dan Murah

Pelajari Lebih Lanjut

Metode Pembayaran

Partner Pengiriman