Quadriceps-sparing myopathy adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi klinis pada sekelompok sindrom yang sering disebut hereditary inclusion body myopathies (HIBM). Kelompok sindrom ini ditandai dengan kecacatan progresif dengan hilangnya kekuatan otot pada otot paha bagian depan. Penyakit ini merupakan penyakit kelainan genetik langka.
Informasi
Hereditary inclusion body myopathies (HIBM) mencakup beberapa sindrom yang diturunkan secara autosomal resesif maupun autosomal dominan. Meskipun sindrom-sindrom ini memiliki presentasi klinis yang berbeda, semua sindrom ini memiliki perjalanan progresif yang mengarah kepada kecacatan parah dan memiliki temuan patologis yang sama pada pemeriksaan biopsi otot.
Quadriceps-sparing myopathy adalah salah satu bentuk kelainan yang paling umum terjadi dan terkait dengan mutasi suatu enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat. Penyakit ini ditandai dengan kelemahan otot distal pada ekstremitas bawah dan atas, dengan otot paha depan yang relatif normal.
Gejala
Gejala pada quadriceps-sparing myopathy mulai muncul dan bermanifestasi pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Gejala yang muncul ditandai dengan berkurangnya ukuran otot progresif yang sering disertai dengan hilangnya kekuatan otot dalam 10 hingga 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.
Pada tahap awal penyakit, pasien dengan quadriceps-sparing myopathy menunjukkan kondisi klinis yang khas berupa “foot drop” yang terjadi oleh karena kelemahan pada otot tibialis anterior (salah satu otot yang menghubungkan lutut dan kaki). Kelemahan otot stadium awal pada pasien dapat berupa:
- Gangguan cara berjalan
- Penurunan stabilitas tubuh
- Sering jatuh
- Kesulitan untuk menaiki tangga
- Kesulitan untuk berlari
- Kesulitan untuk bangun dari posisi duduk
Sebagian besar pasien akan memerlukan bantuan kursi roda untuk bergerak dalam 10-20 tahun setelah munculnya gejala oleh karena pasien mengalami kelemahan yang progresif (semakin bertambah parah).
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pada stadium akhir penyakit, otot leher juga dapat terpengaruh. Pada akhirnya, perkembangan penyakit dapat mengakibatkan hilangnya fungsi otot rangka dan ketergantungan kepada orang lain.
Penyebab
Quadriceps-sparing myopathy adalah penyakit kelainan genetik yang diturunkan. Mutasi terjadi pada gen enzim yang berperan dalam proses pembentukan asam sialat (sialic acid). Jumlah asam sialat yang rendah diyakini merupakan salah satu kontributor utama pada proses berkurangnya ukuran otot pada penyakit ini. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal, artinya orang akan menderita penyakit ini apabila kedua orang tuanya membawa gen yang bermutasi.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Jika, orang tersebut menerima hanya dari 1 orang tua, biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Jika salah satu orang tua adalah pembawa gen dan orang tua lainnya menderita penyakit ini, resiko memiliki anak yang terkena adalah 50% pada setiap kehamilan. Resikonya sama untuk pria dan wanita.
Faktor Risiko
Oleh karena penyakit ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, resiko menderita penyakit ini meningkat apabila memiliki orang tua atau keluarga yang juga menderita penyakit ini.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis quadriceps-sparing myopathy, dokter akan menanyakan keluhan dan riwayat penyakit yang diderita oleh pasien. Dokter dapat mengusulkan beberapa pemeriksaan penunjang untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab kelemahan otot yang lain.
Pemeriksaan genetik merupakan pilihan pertama yang ideal untuk menegakkan diagnosis quadriceps-sparing myopathy. Pemeriksaan genetik menggunakan prosedur yang memerlukan sampel darah atau air liur dan hasilnya dapat diperoleh dalam hitungan jam atau hari. Namun, pengujian genetik saja tidak dapat dianggap pasti untuk memberikan diagnosis atau untuk menyingkirkan gangguan neuromuskuler lainnya. Pemeriksaan penunjang tambahan diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit ini.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah prosedur biopsi otot. Prosedur ini akan mengambil sedikit sampel otot menggunakan jarum. Pemeriksaan radiologis seperti MRI akan membantu menentukan tingkat kerusakan pada otot tungkai bawah dan atas.
Pengobatan
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk pasien dengan quadriceps-sparing myopathy. Prinsip pengobatan penyakit ini terbatas pada penangan untuk mengurangi gejalanya. Diagnosis dini penyakit ini sangat penting agar pasien menerima perawatan optimal sehingga dapat memperlambat perkembangan penyakitnya.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Sesi fisioterapi berkali yang diikuti dengan aktivitas fisik yang seimbang dapat memperlambat pengecilan otot progresif. Kontrol secara rutin dapat membantu mengevaluasi perkembangan penyakit, mempertahankan kekuatan otot, mobilitas, fungsi, dan mendukung aktivitas kehidupan sehari-hari.
Pencegahan
Oleh karena quadriceps-sparing myopathy merupakan kelainan genetik, belum ada tindakan pencegahan yang yang terbukti efektif untuk mencegah terjadinya penyakit ini.
Demikian informasi seputar quadriceps-sparing myopathy. Karena tergolong ke dalam obat keras, obat-obatan untuk pasien penderita quadriceps-sparing myopathy hanya bisa didapatkan melalui konsultasi dokter dengan obat resep. Dapatkan informasi dan kebutuhan kesehatan Anda hanya di Apotek Lifepack.
Ingin konsultasi dokter dan tebus obat resep?
Nikmati kemudahan konsultasi GRATIS dengan tim dokter berpengalaman Apotek Lifepack. Sampaikan keluhan dan kebutuhan obat Anda langsung ke dokter kami melalui WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 atau melalui link berikut.
Jaminan Lifepack untuk Anda
Dengan layanan digital Apotek Lifepack yang telah terintegrasi, Anda tidak perlu lagi antre ketika menebus resep obat. Apoteker kami akan membantu memvalidasi resep Anda. Layanan tebus resep akan sangat membantu kebutuhan obat rutin pasien kronis.
Apa Itu Apotek Lifepack?
Apotek Lifepack menyediakan beragam obat bebas, obat rutin, suplemen, hingga alat kesehatan dengan harga hemat, produk original berlisensi BPOM, dan gratis ongkir se-Indonesia. Layanan Lifepack tersedia secara online maupun offline. Dapatkan konsultasi dokter gratis dan program prioritas obat rutin secara khusus di layanan online kami.
5 Alasan Beli Obat di Lifepack
Kunjungi juga apotek offline kami di berbagai kota besar. Jakarta di alamat Infinia Park, Jl. Dr. Saharjo No.45, Manggarai, Tebet. Sedangkan Surabaya di Jl. Raya Manyar 11 F, Menur Pumpungan. Untuk warga Bandung, Anda juga bisa membeli obat di Apotek Lifepack Bandung di Jl. Abdul Rahman Saleh Nomor 1A Ruko D, Cicendo. Nantikan kehadiran Apotek Lifepack di kota-kota besar Indonesia lainnya.
Jangan ragu juga untuk hubungi WhatsApp di nomor 0811 1062 5888 untuk beli obat, tebus resep, layanan konsultasi, dan lain-lainnya. Tim Asisten Apoteker kami akan membalas pesan Anda pada jadwal operasional, yaitu hari Senin – Minggu, pukul 07.00 – 23.00. Dapatkan informasi Apotek Lifepack lebih lanjut di sini.
