fbpx
BerandadirektoriPenyakitQuebec Platelet Disorder

Quebec platelet disorder adalah sebuah penyakit kelainan genetik yang langka. Kelainan genetik pada penyakit ini menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah. Kelainan ini pertama kali ditemukan pada sebuah keluarga di provinsi Quebec di Kanada. Quebec platelet disorder adalah kelainan perdarahan pertama yang dikenali sebagai hasil dari mutasi pada nomor salinan gen (gene copy number).

quebec-platelet-disorder

Informasi 

Quebec platelet disorder adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan. Kelainan terjadi pada trombosit (platelet). Trombosit merupakan sel darah yang berperan dalam proses pembekuan darah. Oleh karena terjadi gangguan trombosit, proses pembekuan darah menjadi terganggu yang ditandai dengan perdarahan sedang hingga berat setelah trauma, pembedahan, atau intervensi lainnya. 

Pada penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan, jika pasien mendapatkan gen abnormal dari salah satu orang tua, pasien bisa terkena penyakit tersebut. 

Gejala 

Gejala pada quebec platelet disorder dapat berbeda tergantung pada orang yang mengalaminya. Orang dengan penyakit yang sama mungkin dapat menunjukkan gejala yang berbeda. Beberapa gejala yang mungkin muncul, antara lain: 

  • Mudah muncul memar tanpa alasan
  • Epistaksis (mimisan) 
  • Perdarahan pada sendi
  • Hematuria (darah dalam urin) 
  • Perdarahan abnormal setelah prosedur pencabutan gigi 
  • Luka yang sulit berhenti berdarah 
  • Luka yang sulit sembuh

Faktor Risiko 

Quebec platelet disorder merupakan salah satu penyakit yang diturunkan. Oleh karena hal itu, pasien yang menderita penyakit ini biasanya memiliki keluarga yang juga memiliki penyakit ini. Apabila seseorang memiliki keluarga dengan gangguan pembekuan darah, meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan pembekuan darah pada orang itu.  

Penyebab 

Gangguan pada quebec platelet disorder ditandai dengan terdapat enzim fibrinolitik yang berlebihan di dalam trombosit. Enzim ini berjenis urokinase aktivator plasminogen (uPA). Enzim ini berperan dalam proses fibrinolisis (pemecahan gumpalan darah). Apabila enzim ini berada dalam jumlah yang tinggi, proses fibrinolisis akan dipercepat sehingga dapat menyebabkan perdarahan. 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Perdarahan yang terjadi pada penyakit quebec platelet disorder merupakan delayed-onset bleeding yang artinya perdarahan baru terjadi 12 hingga 24 jam setelah cedera. 

Pada quebec platelet disorder, kelainan genetik yang terjadi adalah adanya mutasi yang melibatkan salinan tambahan dari gen yang mengkode enzim uPA. Mutasi menyebabkan kelebihan produksi enzim uPA sehingga proses pemecahan gumpalan darah menjadi cepat. 

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Diagnosis 

Menegakkan diagnosis untuk penyakit genetik atau penyakit langka seringkali menjadi tantangan tersendiri. Dokter akan melihat riwayat medis, gejala yang muncul, melakukan pemeriksaan fisik, dan melihat hasil tes laboratorium pasien untuk membuat diagnosis. 

Pemeriksaan laboratorium darah biasanya menunjukkan jumlah trombosit pada pasien dengan quebec platelet disorder ini dapat normal atau sedikit lebih rendah dari jumlah normal, dengan nilai rata-rata jumlah trombosit sekitar setengah dari jumlah trombosit anggota keluarga yang tidak memiliki penyakit ini. 

Pemeriksaan penunjang berupa tes genetik adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis quebec platelet disorder secara definitif. Kebanyakan tes lain tidak dapat mengkonfirmasi diagnosis penyakit ini. Metode pemeriksaan yang dapat digunakan adalah dengan polymerase chain reaction (PCR) atau southern blotting untuk melihat urutan genetik. Selain itu, dapat juga dengan melakukan pemeriksaan untuk melihat jumlah enzim uPA pada platelet atau memeriksa butiran platelet (platelet granules). 

Pengobatan 

Pada quebec platelet disorder, gangguan terjadi pada proses pembekuan darah, dimana terjadi proses fibrinolisis (pemecahan gumpalan darah) yang berlebihan. Jadi, prinsip pengobatan dari penyakit ini adalah dengan menghentikan proses fibrinolisis. 

Jaminan Lifepack untuk Anda

Hingga saat ini, pilihan pengobatan quebec platelet disorder yang sering digunakan adalah dengan menggunakan obat anti-fibrinolitik. Obat golongan antifibrinolitik yang umum digunakan adalah asam traneksamat. 

Beberapa pasien yang mengalami perdarahan sendi berulang dapat menggunakan obat anti-fibrinolitik sebagai terapi pencegahan (profilaksis) dengan penyesuaian dosis dan frekuensi pengobatan. 

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Pilihan pengobatan yang lain adalah dengan menggunakan asam aminocaproic. Namun, obat ini membutuhkan dosis yang lebih tinggi karena memiliki efek yang lebih rendah dibandingkan dengan asam traneksamat untuk menghambat proses fibrinolisis. Konsultasikan kepada dokter agar mendapatkan pengobatan yang sesuai dan efektif. 

Pencegahan 

Oleh karena quebec platelet disorder ini merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, belum ada cara pencegahan yang efektif untuk mengurangi resiko terjadinya penyakit ini. Jika Anda memiliki penyakit ini atau memiliki keluarga yang menderita penyakit ini dan berencana memiliki anak, konsultasikan kepada dokter Anda. 

Ingin berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter mengenai kesehatan? Unduh aplikasi Lifepack. Tebus resep obat, bebas antri. Tersedia melalui Google Play Store maupun App Store.

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Referensi

Pertanyaan Seputar Lifepack

+

Apa itu Lifepack?

+

Apa yang membuat Lifepack berbeda dengan yang lain?

+

Apa saja metode pembayaran yang tersedia di Lifepack?

+

Berapa lama pengiriman obat saya?

+

Dokter spesialis apa saja yang tersedia di Lifepack?

Konsultasi Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat Anda

Yuk, segera

Konsultasi Sekarang

Konsultasi mobile Bersama Dokter kami secara Gratis, dan Dapatkan Resep Obat anda

Konsultasi Sekarang

Jaminan Lifepack untuk Anda

100% Obat Asli

Semua produk yang kami jual dijamin asli dan kualitas terbaik.

Dijamin Lebih Murah

Kami menjamin akan mengembalikan uang dari selisih perbedaan harga.

Gratis Ongkir

Tak perlu antre. Kami kirim ke alamat Anda. GRATIS!

5 Alasan Beli Obat di Lifepack

Kebersihan Apotek Selalu Terjaga

Apoteker selalu dicek suhu badannya

Apoteker selalu menggunakan Sanitizer

Kemasan obat praktis dan aman

Pengiriman dilakukan tanpa kontak langsung

Artikel Terkait

ulkus-mole

Ulkus Mole

direktoriPenyakit   08/06/2021
skabies

Skabies

direktoriPenyakit   08/06/2021
lymphogranuloma-venerum-lgv

Lymphogranuloma Venereum (LGV)

direktoriPenyakit   07/06/2021
kutil-kelamin

Kutil Kelamin

penyebab-penyakit-menular-seksual

Pelajari Apa Saja Penyebab Penyakit Menular Seksual

Seks   02/06/2021

Tebus Obat Tak Perlu Antre Lagi

Dapatkan atau Upload resep, obat siap dikirim ke lokasi Anda

Chat via Whatsapp

Respon Cepat, Jawaban Akurat

Download Aplikasi

Obat Dijamin Asli, Lengkap dan Murah

Pelajari Lebih Lanjut

Metode Pembayaran

Partner Pengiriman