fbpx

Artikel ini telah ditinjau oleh Nada Karisma

Down Syndrome adalah penyakit bawaan atau genetik adanya tambahan kromosom saat proses pembelahan yang menyebabkan penderita memiliki tingkat kecerdasan rendah dan fisik atau penampilan yang khas. Selain itu, penderita juga mengalami keterlambatan perkembangan bahkan berpengaruh pada jantung. Penyakit ini juga disebut kelainan kromosom genetik 21 karena proses pembelahan sel menghasilkan genetik tambahan kromosom 21.

Informasi

Menurut WHO, setiap tahun terjadi tiga hingga lima ribu bayi terlahir dengan kelainan down syndrome di dunia. Penderita down syndrome bisa bertahan hidup dan dapat beraktivitas seperti biasa dengan perawatan khusus yaitu pemberian nutrisi yang tepat untuk daya tahan tubuh yang kuat. Namun sayangnya sampai saat ini kelainan down syndrome tidak dapat disembuhkan.

Gejala

Selain informasi di atas ada hal lainnya yang tidak kalah penting yaitu mengenai gejala dari penyakit ini. Ada beberapa gejala yang bisa terdeteksi bahkan sebelum lahir. Gejalanya yaitu:

  • Ukuran kepala lebih besar
  • Bagian belakang kepala datar
  • Ukuran telinga lebih kecil atau tidak normal

Gejala lain yang bisa terjadi setelah seseorang dengan kelainan ini tumbuh ialah:

  • Mengalami gangguan belajar karena tingkat kecerdasannya yang kurang
  • Perkembangannya tertunda dengan tubuh pendek dan keterlambatan bicara
  • Mata berbintik-bintik
  • Fisura palpebra miring dengan condong ke atas
  • Gangguan penglihatan
  • Jari kelingking bengkok atau tidak normal
  • Kegemukan atau obesitas
  • Kulit tebal pada telapak tangan dan kaki
  • Mengalami penyakit jantung bawaan dan tiroid

Penyebab

Belum ada kepastian valid yang menyatakan penyebab terjadi kelainan genetik ini. Namun berdasarkan penelitian, pada down syndrome adalah didapatkan 3 salinan kromosom 21 (normalnya 2). Kondisi ini tidak normal yang menyebabkan kelainan fisik maupun perkembangan anak.

Faktor Resiko

Seseorang bisa beresiko melahirkan bayi dengan kelainan ini jika hamil pada usia di atas 35 tahun. Hal ini bisa terjadi karena kualitas sel telur semakin menurun seiring bertambahnya usia wanita sehingga menyebabkan gangguan saat pembuahan.

Selain itu, adanya anggota keluarga lain yang mengalami penyakit ini atau faktor keturunan. Jika pernah melahirkan bayi dengan kondisi ini maka berisiko pula melahirkan bayi dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya. Oleh sebab itu, perlu dilakukan pemeriksaan secara berkala untuk memastikan kondisi bayi dalam keadaan sehat.

Faktor lain yang menyebabkan bayi terlahir dalam kondisi ini adalah ibu yang sering merokok atau mengonsumsi alkohol saat hamil. Kandungan pada rokok dan alkohol tersebut berpotensi merusak DNA  janin.

Tak hanya kebiasaan buruk tersebut, sering terpapar polusi dan zat beracun seperti asap rokok, polusi kendaraan dan pabrik juga berpotensi menyebabkan kelainan kromosom 21. Zat beracun arsenik, timbal, merkuri, karbon monoksida bisa merusak janin dalam kandungan.

Diagnosis

Untuk mendiagnosa down syndrome adalah yang pertama dokter akan melakukan USG kehamilan atau kontrol kandungan. Dokter akan memeriksa kadar protein PAPP-A dan hormon HCG pada  masa awal kehamilan. Kemudian dilanjut dengan AFP dan estriol serta hormon inhibin A.

Jika pemeriksaan ini dirasa kurang dan berisiko mengalami kelainan maka dilanjut dengan melakukan diagnosis yaitu mengetes air ketuban. Diagnosis ini dilakukan pada masa trimester kedua tau usia kehamilan 15 minggu. Selain itu, ada cara ketiga untuk mengetahui sejak dini kelainan genetik tersebut yaitu uji sampel ari-ari yang dilakukan saat usia kehamilan memasuki usia 10-13 minggu.

Pengobatan

Kelainan ini memang tidak bisa diobati namun perlu melakukan beberapa cara pengobatan agar anak bisa mandiri dalam menjalani aktivitasnya. Pertama dengan melakukan fisioterapi dengan cara mengajarkan cara bergerak dan menjaga postur tubuh.

Hal ini akan membantu memperkuat otot anak. Otot yang kuat belum cukup maka perlu terapi kedua yaitu terapi bicara. Ajak anak berbicara sehingga bisa menggunakan bahasa dan berkomunikasi yang baik. Ketiga, terapi okupasi dengan melatih anak menjalani aktivitas dasar seperti makan, berpakaian, bermain dan sebagainya. Terakhir terapi perilaku yaitu melatih anak untuk merespon kejadian dengan positif.

Pencegahan

Meski penyakit ini merupakan  kelainan genetik, seseorang bisa mencegahnya untuk meminimalisir melahirkan bayi down syndrome. Pertama, hindari kebiasaan buruk mengonsumsi alkohol dan merokok. Jauhkan pula dari lingkungan kotor yang tidak sehat dan menggantinya dengan memberikan nutrisi yang baik.

Nutrisi penting yang dibutuhkan bayi dalam janin ialah asam folat. Konsumsi nutrisi ini sebelum dan saat hamil setidaknya 400 mikrogram asam folat per hari. Ibu yang sedang hamil dianjurkan pula untuk berolahraga teratur agar kondisi bayi dan ibu tetap sehat. Konsultasikan dengan dokter olahraga yang baik dan aman untuk ibu hamil.

Hindari pula stres yang dapat membuat kesehatan janin terganggu dan beristirahatlah yang cukup dengan mengurangi aktivitas berat. Selain mencegah secara mandiri, perlu pula untuk meminta bantuan dokter dengan cara mendiagnosis sejak dini kehamilan. Melakukan kontrol secara rutin dan melakukan pemeriksaan kromosom di awal masa kehamilan. Jika perlu melakukan tes USG dan tes air ketuban yang lebih detail.

Down syndrome memang tidak dapat disembuhkan dan belum ditemukan obatnya hingga kini. Namun dengan melakukan upaya pencegahan yang tepat dan sungguh-sungguh bisa menghindari kelainan ini. Lakukan pencegahan yang bisa dilakukan termasuk hamil di usia yang tepat saat kualitas ovum masih baik.

Ingin berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter mengenai kesehatan? Unduh aplikasi Lifepack. Tebus resep obat, bebas antri. Tersedia melalui Google Play Store maupun App Store

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis

Dapatkan Kemudahan Pengobatan
di Ujung Jari Anda

∘ Dukungan Apoteker setiap saat
∘ Reminder jam minum obat
∘ Refill sebelum habis